Синдроми з деформаціями кісток і суглобів — це група переважно генетичних захворювань, що порушують розвиток скелету. Вони можуть впливати на форму, розмір і структуру кісток, обмежувати рухливість і погіршувати якість життя. Більшість таких станів належить до рідкісних (орфанних) захворювань, що ускладнює діагностику та лікування.
Це вроджені або набуті патології, що призводять до змін у будові та функції кісткової тканини або суглобів.
Вони можуть бути:
Особливе місце займають скелетні дисплазії — генетично зумовлені порушення формування скелету. Згідно з класифікацією ISDS (2023), на сьогодні відомо:
Пов’язаних з мутаціями у 552 генах.
Синдроми з деформаціями кісток і суглобів проявляються різноманітно, але існують типові ознаки, які повинні насторожити. Їх ігнорування може призвести до ускладнень, тому важливо вчасно звертатися до лікаря.
Може бути постійним чи періодичним, посилюється при русі або навантаженні.
Викривлення кінцівок, сколіоз, кіфоз, зміни форми грудної клітки чи черепа.
Скутість, особливо вранці, утруднене виконання повного обсягу рухів.
Звуки під час руху в уражених зонах.
Сутулість, асиметрія плечей, кульгавість, "качина" хода.
Наприклад, короткі кінцівки при звичайній довжині тулуба.
Переломи після легких травм або спонтанні.
Іноді супроводжуються почервонінням і підвищеною температурою шкіри.
На ранніх етапах симптоми можуть бути непомітними або схожими на інші стани (наприклад, остеохондроз чи вікові зміни). Особливо важливо бути уважним до ознак у дітей. Навіть один із перелічених симптомів — підстава для консультації з педіатром, ортопедом або генетиком.
Хондродисплазії (грец. chondros — хрящ, dysplasia — порушення формування) — це генетично обумовлені порушення росту та диференціації хряща і кісткової тканини. Вони розвиваються внаслідок мутацій у генах, що регулюють ріст, проліферацію та дозрівання хондроцитів — клітин, з яких формується хрящ.
За класифікацією Міжнародного товариства скелетних дисплазій (ISDS, 2023):
У сучасній практиці застосовується дихотомічне найменування, яке поєднує назву фенотипу й відповідного гена (наприклад: ахондроплазія, FGFR3-асоційована). Це підвищує точність діагностики.
Джерелом актуальної інформації є міжнародна база Orphanet, що містить ORPHA-коди, генетичні причини, симптоми та можливості лікування рідкісних хвороб.
Хондродисплазії виникають внаслідок порушень у генах, що регулюють:
Найвідоміші гени:
Загалом, за даними ISDS, понад 552 гени можуть бути причиною скелетних дисплазій.
Захворювання проявляється при наявності однієї мутантної копії гена. Приклад — ахондроплазія. У 80% випадків — це нові (de novo) мутації.
Для розвитку хвороби потрібна мутація в обох копіях гена. Батьки зазвичай є безсимптомними носіями.
Зустрічається рідше. Залежить від статі та генетичного статусу носія.
Розуміння механізмів розвитку хондродисплазій дозволяє:
Це особливо важливо для пацієнтів з рідкісними формами, де стандартне лікування часто неефективне.
Хондродисплазії охоплюють різноманітні форми патологій — від порівняно поширених до вкрай рідкісних. Важливо розпізнати ключові ознаки для своєчасної діагностики та спостереження.
Найчастіша форма непропорційної карликовості. Причина — мутації в гені FGFR3.
Ключові симптоми:
Ускладнення:
М’якша форма FGFR3-асоційованого порушення. Симптоми подібні до ахондроплазії, але менш виражені.
Особливості:
Доброякісні нарости на кістках, пов’язані з мутаціями в EXT1/EXT2.
Прояви:
Ускладнення:
Найважча форма FGFR3-асоційованої хондродисплазії. Прогноз — несприятливий.
Тип I:
Тип II:
Спільні ознаки:
Кожна форма хондродисплазії має свої клінічні риси, тип спадкування та прогноз. Встановлення точного діагнозу вимагає консультацій генетика, ортопеда та інших спеціалістів, а також динамічного спостереження.
На сьогодні повністю усунути генетичні причини хондродисплазій неможливо. Основна мета лікування — зменшення симптомів, профілактика ускладнень, корекція деформацій та покращення якості життя.
Ефективне ведення пацієнтів потребує командної роботи фахівців:
Такі пацієнти найкраще ведуться у спеціалізованих центрах з досвідом у рідкісних захворюваннях.
Симптоматичне лікування:
Таргетна терапія:
Восоритид (Voxzogo®) — інноваційний препарат для лікування ахондроплазії у дітей з відкритими зонами росту. Механізм дії — пригнічення надмірної активності FGFR3.
Інші препарати (на стадії досліджень):
Використовується при виражених деформаціях, болю або неврологічних ускладненнях.
Основні втручання:
Обов’язковий компонент лікування на всіх етапах.
Реабілітація має бути тривалою та безперервною.
Пацієнти з хондродисплазією часто стикаються з емоційними труднощами через фізичні особливості та хронічний характер захворювання.
Фокус психологічної допомоги:
Психотерапія може бути індивідуальною, сімейною або груповою. Важливу роль відіграють пацієнтські організації.
Хондродисплазії — це хронічні захворювання, що супроводжуються фізичними змінами, ризиком ускладнень та психологічними викликами. Розуміння можливих наслідків та шляхів підтримки — ключ до покращення якості життя пацієнтів.
Тип та частота ускладнень залежать від форми захворювання.
Неврологічні:
Ортопедичні:
Дихальні:
ЛОР-проблеми:
Онкологічні ризики:
Регулярне спостереження дозволяє своєчасно виявити ускладнення й уникнути їх прогресування.
Летальні форми:
Відносно сприятливі:
Прогресуючі форми:
Рання реабілітація
Адаптація середовища
Освіта й професійна реалізація
Психологічна підтримка
Роль пацієнтських організацій
Життя з хондродисплазією потребує адаптації, але за наявності мультидисциплінарної підтримки, доступу до реабілітації та інклюзивного середовища багато пацієнтів ведуть активне, повноцінне життя.
Діагностика хондродисплазій — складний багатоступеневий процес, що поєднує клінічний огляд, інструментальну візуалізацію та генетичне тестування. Точний діагноз дозволяє обрати правильну тактику лікування, надати генетичне консультування та оцінити прогноз.
Основні етапи:
Клінічний огляд формує попереднє уявлення про тип дисплазії та визначає наступні кроки діагностики.
Рентгенографія
Базовий метод, що візуалізує:
МРТ
Показана для оцінки:
КТ
Використовується для:
УЗД
Ключовий метод діагностики хондродисплазій. Дозволяє:
Методи:
УЗД плода
Інвазивні методи
НІПТ (неінвазивний пренатальний тест)
Пренатальна діагностика дає змогу вчасно виявити патології та підготуватися до пологів у спеціалізованому центрі.