Форма зв’язку

Залиште свої контактні дані. Ми зв'яжемося з вами найближчим часом та надамо експертну консультацію

Дякуємо за ваш запит!
Ми успішно отримали вашу заявку на прийом до лікаря.
Найближчим часом з вами зв’яжеться наш адміністратор для підтвердження запису або уточнення деталей.

Oops! Something went wrong while submitting the form.

Синдроми з деформаціями кісток та суглобів

Залишити звернення

4.9

350+ відгуків

Що таке синдроми з деформаціями кісток та суглобів?

Синдроми з деформаціями кісток і суглобів — це група переважно генетичних захворювань, що порушують розвиток скелету. Вони можуть впливати на форму, розмір і структуру кісток, обмежувати рухливість і погіршувати якість життя. Більшість таких станів належить до рідкісних (орфанних) захворювань, що ускладнює діагностику та лікування.

Це вроджені або набуті патології, що призводять до змін у будові та функції кісткової тканини або суглобів.

Вони можуть бути:

Локальними — уражають окрему ділянку (наприклад, кінцівку),
Генералізованими — охоплюють увесь скелет.

Особливе місце займають скелетні дисплазії — генетично зумовлені порушення формування скелету. Згідно з класифікацією ISDS (2023), на сьогодні відомо:

771 генетичний синдром,
Об’єднаних у 41 групу,

Пов’язаних з мутаціями у 552 генах.

Основні симптоми деформацій кісток і суглобів

Синдроми з деформаціями кісток і суглобів проявляються різноманітно, але існують типові ознаки, які повинні насторожити. Їх ігнорування може призвести до ускладнень, тому важливо вчасно звертатися до лікаря.

Симптоми, на які варто звернути увагу:

Біль у кістках або суглобах

Може бути постійним чи періодичним, посилюється при русі або навантаженні.

Видимі деформації

Викривлення кінцівок, сколіоз, кіфоз, зміни форми грудної клітки чи черепа.

Обмежена рухливість у суглобах

Скутість, особливо вранці, утруднене виконання повного обсягу рухів.

Хрускіт або клацання в суглобах

Звуки під час руху в уражених зонах.

Порушення постави та ходи

Сутулість, асиметрія плечей, кульгавість, "качина" хода.

Низький зріст або непропорційна будова тіла

Наприклад, короткі кінцівки при звичайній довжині тулуба.

Підвищена ламкість кісток

Переломи після легких травм або спонтанні.

Набряк і припухлість суглобів

Іноді супроводжуються почервонінням і підвищеною температурою шкіри.

На ранніх етапах симптоми можуть бути непомітними або схожими на інші стани (наприклад, остеохондроз чи вікові зміни). Особливо важливо бути уважним до ознак у дітей. Навіть один із перелічених симптомів — підстава для консультації з педіатром, ортопедом або генетиком.

Хондродисплазії — генетичні захворювання розвитку скелету

Хондродисплазії (грец. chondros — хрящ, dysplasia — порушення формування) — це генетично обумовлені порушення росту та диференціації хряща і кісткової тканини. Вони розвиваються внаслідок мутацій у генах, що регулюють ріст, проліферацію та дозрівання хондроцитів — клітин, з яких формується хрящ.

Сучасна класифікація

За класифікацією Міжнародного товариства скелетних дисплазій (ISDS, 2023):

Виділено 771 захворювання,
Об'єднано в 41 групу,
Пов'язані з мутаціями у 552 генах.

У сучасній практиці застосовується дихотомічне найменування, яке поєднує назву фенотипу й відповідного гена (наприклад: ахондроплазія, FGFR3-асоційована). Це підвищує точність діагностики.

Джерелом актуальної інформації є міжнародна база Orphanet, що містить ORPHA-коди, генетичні причини, симптоми та можливості лікування рідкісних хвороб.

Генетичні причини хондродисплазій

Хондродисплазії виникають внаслідок порушень у генах, що регулюють:

ріст і проліферацію хондроцитів,
формування міжклітинного матриксу,
процеси ендохондрального окостеніння.

Найвідоміші гени:

FGFR3 — викликає ахондроплазію, гіпохондроплазію, танатофорну дисплазію. Патологічна активація гена пригнічує ріст кісток.
EXT1, EXT2 — пов’язані з множинними кістково-хрящовими екзостозами.
SLC26A2 — асоційований з ахондрогенезом типу 1B, атлостеогенезом, діастрофічною дисплазією.
COL2A1, COL10A1, COL11A1, COL11A2 — мутації в генах колагену призводять до спондилоепіфізарних дисплазій, хвороби Кніста, синдрому Стіклер та ін.

Загалом, за даними ISDS, понад 552 гени можуть бути причиною скелетних дисплазій.

Типи спадкування

Аутосомно-домінантне

Захворювання проявляється при наявності однієї мутантної копії гена. Приклад — ахондроплазія. У 80% випадків — це нові (de novo) мутації.

Аутосомно-рецесивне

Для розвитку хвороби потрібна мутація в обох копіях гена. Батьки зазвичай є безсимптомними носіями.

Х-зчеплене спадкування

Зустрічається рідше. Залежить від статі та генетичного статусу носія.

Значення генетичної діагностики

Розуміння механізмів розвитку хондродисплазій дозволяє:

поставити точний діагноз,
надати генетичне консультування,
розробляти таргетну терапію, яка діє на рівні молекулярних порушень.

Це особливо важливо для пацієнтів з рідкісними формами, де стандартне лікування часто неефективне.

Поширені та рідкісні хондродисплазії: клінічні особливості

Хондродисплазії охоплюють різноманітні форми патологій — від порівняно поширених до вкрай рідкісних. Важливо розпізнати ключові ознаки для своєчасної діагностики та спостереження.

Ахондроплазія

Найчастіша форма непропорційної карликовості. Причина — мутації в гені FGFR3.

Ключові симптоми:

Низький зріст (≈131 см у чоловіків, ≈124 см у жінок).
Короткі кінцівки (особливо плечі й стегна — ризомелія), нормальна довжина тулуба.
Макроцефалія з виступаючим чолом.
“Тризуба” кисть (характерний проміжок між пальцями).
Варусна деформація ніг, поперековий лордоз.
Інтелект — у нормі.

Ускладнення:

Стеноз хребтового каналу.
Рецидивні отити, апное сну, гідроцефалія, ожиріння.

Гіпохондроплазія

М’якша форма FGFR3-асоційованого порушення. Симптоми подібні до ахондроплазії, але менш виражені.

Особливості:

Зниження зросту виявляється у віці 3–4 років або пізніше.
Менш помітні диспропорції, легка макроцефалія.
Інтелект збережений.
Рідше виникає стеноз хребта, деформації зазвичай легкі.

Екзостозна хондродисплазія (множинні остеохондроми)

Доброякісні нарости на кістках, пов’язані з мутаціями в EXT1/EXT2.

Прояви:

Безсимптомна або з болем у місцях екзостозів.
Обмеження рухів, деформації кінцівок, зниження зросту.
Тиск на нерви/судини — поколювання, слабкість, порушення кровообігу.
Утворення починається у дитинстві, зупиняється після завершення росту.

Ускладнення:

Деформації, біль, неврологічні симптоми.
Ризик злоякісної трансформації в хондросаркому (1–5%).

Танатофорна дисплазія

Найважча форма FGFR3-асоційованої хондродисплазії. Прогноз — несприятливий.

Тип I:

Короткі викривлені стегна (“як слухавка”), вузька грудна клітка, платиспонділія.

Тип II:

Прямі стегнові кістки, “череп у формі листка конюшини”.

Спільні ознаки:

Виражена мікромелія, макроцефалія, легенева гіпоплазія.
Часто — багатоводдя при вагітності.
Летальність — висока. Потрібна пренатальна діагностика та паліативна підтримка.

Інші рідкісні хондродисплазії

Діастрофічна дисплазія (SLC26A2)

Контрактури суглобів, “палець автостопника”, “капустяні вуха”, низький зріст.

Спондилоепіфізарні дисплазії (СЕД)

Ураження хребта та епіфізів, короткий тулуб, ранній артроз.

Хондродисплазія пунктата

Точкові кальцифікати в епіфізах, прояви — від легких до летальних.

Спондилометафізарні дисплазії (СМД)

Ураження хребта та метафізів, деформації кісток, низький зріст.

Енхондроматоз (Ольє, Маффуччі)

Множинні хрящові пухлини, ризик хондросаркоми.

Кожна форма хондродисплазії має свої клінічні риси, тип спадкування та прогноз. Встановлення точного діагнозу вимагає консультацій генетика, ортопеда та інших спеціалістів, а також динамічного спостереження.

Лікування хондродисплазій: сучасні підходи

На сьогодні повністю усунути генетичні причини хондродисплазій неможливо. Основна мета лікування — зменшення симптомів, профілактика ускладнень, корекція деформацій та покращення якості життя.

Мультидисциплінарний підхід

Ефективне ведення пацієнтів потребує командної роботи фахівців:

Педіатр / сімейний лікар — координує загальне лікування.
Генетик — встановлює діагноз, надає консультування.
Ортопед-травматолог — коригує деформації, проводить хірургію.
Невролог / нейрохірург — при компресії спинного мозку, гідроцефалії.
Реабілітолог, фізіотерапевт — забезпечують фізичне відновлення.
ЛОР-лікар — при хронічних отитах.
Пульмонолог — при апное сну, дихальній недостатності.
Психолог — допомагає впоратися з емоційним навантаженням.

Такі пацієнти найкраще ведуться у спеціалізованих центрах з досвідом у рідкісних захворюваннях.

Медикаментозна терапія

Симптоматичне лікування:

НПЗП — при болю.
Вітаміни D, кальцій — як підтримувальна терапія.
Гормон росту — використовується обмежено, ефективність при FGFR3-патологіях невисока.

Таргетна терапія:

Восоритид (Voxzogo®) — інноваційний препарат для лікування ахондроплазії у дітей з відкритими зонами росту. Механізм дії — пригнічення надмірної активності FGFR3.

Сприяє зростанню (у середньому +1,57 см/рік).
Вводиться щоденно підшкірно.
Схвалений в ЄС та США.

Інші препарати (на стадії досліджень):

Інфігратиніб — інгібітор FGFR3, показує потенціал у клінічних випробуваннях.

Хірургічне лікування

Використовується при виражених деформаціях, болю або неврологічних ускладненнях.

Основні втручання:

Екзостозектомія — видалення екзостозів при тиску на нерви/судини.
Коригуючі остеотомії — усунення деформацій трубчастих кісток.
Подовження кінцівок — за допомогою апаратів зовнішньої або внутрішньої фіксації.
Декомпресія хребта — при стенозі каналу та компресії спинного мозку.
Ендопротезування — при артрозі та вираженому обмеженні функції.

Реабілітація та ортопедична підтримка

Обов’язковий компонент лікування на всіх етапах.

ЛФК — укріплення м’язів, розвиток рухливості, профілактика контрактур.
Фізіотерапія — гідротерапія, масаж, електростимуляція.
Ортопедичні вироби — ортези, устілки, корсети для стабілізації.
Ерготерапія — навчання побутовим і соціальним навичкам.

Реабілітація має бути тривалою та безперервною.

Психологічна підтримка

Пацієнти з хондродисплазією часто стикаються з емоційними труднощами через фізичні особливості та хронічний характер захворювання.

Фокус психологічної допомоги:

Адаптація до діагнозу.
Робота з тривогою, самооцінкою, соціальною адаптацією.
Підтримка батьків (емоційна, практична).
Підготовка до операцій і тривалої реабілітації.
Генетичне консультування.

Психотерапія може бути індивідуальною, сімейною або груповою. Важливу роль відіграють пацієнтські організації.

Життя з хондродисплазією: ускладнення, прогноз і якість життя

Хондродисплазії — це хронічні захворювання, що супроводжуються фізичними змінами, ризиком ускладнень та психологічними викликами. Розуміння можливих наслідків та шляхів підтримки — ключ до покращення якості життя пацієнтів.

Ускладнення при хондродисплазіях

Тип та частота ускладнень залежать від форми захворювання.

Неврологічні:

Стеноз хребтового каналу — загрожує компресією спинного мозку.
Компресія нервів — біль, оніміння, слабкість.
Гідроцефалія — тиск рідини на мозок, особливо при ахондроплазії.

Ортопедичні:

Деформації кінцівок, сколіоз, лордоз, контрактури.
Ранній остеоартроз — через порушену біомеханіку.
Часті переломи — при підвищеній крихкості кісток.

Дихальні:

Дихальна недостатність — при вузькій грудній клітці.
Апное сну — зупинки дихання під час сну.

ЛОР-проблеми:

Середні отити, приглухуватість — через порушення прохідності євстахієвих труб.

Онкологічні ризики:

Хондросаркома — можливе переродження екзостозів (1–5% випадків при екзостозній хондродисплазії, хворобі Ольє, синдромі Маффуччі).

Регулярне спостереження дозволяє своєчасно виявити ускладнення й уникнути їх прогресування.

Прогноз і тривалість життя

Летальні форми:

Танатофорна дисплазія, ахондрогенез — несумісні з життям через дихальну недостатність.

Відносно сприятливі:

Ахондроплазія — знижена тривалість життя через ризики з боку серця і дихання. За належного ведення — повноцінне життя.
Гіпохондроплазія — тривалість життя в нормі, ризики ускладнень менші.
Екзостозна хондродисплазія — залежить від кількості й розміщення екзостозів. Ризик онкопереродження — головне обмеження.

Прогресуючі форми:

Рідкісні хондродисплазії можуть значно обмежувати функціональність і потребують постійного медичного супроводу.

Якість життя: як підтримати пацієнта

Рання реабілітація

Фізіо- та ерготерапія — запорука збереження рухливості, зменшення деформацій і болю.

Адаптація середовища

Підлаштування меблів, інфраструктури, транспорту — полегшують повсякденне життя.

Освіта й професійна реалізація

Діти з хондродисплазією (при збереженому інтелекті) можуть навчатись у звичайних школах за індивідуальними програмами.
Вибір професії — з урахуванням фізичних можливостей.

Психологічна підтримка

Робота з самооцінкою, прийняттям діагнозу, подоланням тривоги.
Підтримка родини у догляді та емоційній стабільності.

Роль пацієнтських організацій

Об’єднання людей з однаковим досвідом.
Підтримка, обмін інформацією, захист прав, доступ до новітніх методів лікування.

Життя з хондродисплазією потребує адаптації, але за наявності мультидисциплінарної підтримки, доступу до реабілітації та інклюзивного середовища багато пацієнтів ведуть активне, повноцінне життя.

Діагностика хондродисплазій та інших скелетних дисплазій

Діагностика хондродисплазій — складний багатоступеневий процес, що поєднує клінічний огляд, інструментальну візуалізацію та генетичне тестування. Точний діагноз дозволяє обрати правильну тактику лікування, надати генетичне консультування та оцінити прогноз.

Клінічне обстеження

Основні етапи:

Анамнез: розвиток дитини, перебіг вагітності, спадковість, скарги.
Огляд: зріст, пропорції тіла, форма кінцівок, хребта, грудної клітки, черепа.
Суглоби: обсяг рухів, наявність контрактур, болю, набряку, хрускоту.
Постава та хода.
Дизморфії: специфічні риси обличчя, аномалії кистей, шкіри, зубів тощо.

Клінічний огляд формує попереднє уявлення про тип дисплазії та визначає наступні кроки діагностики.

Інструментальні методи

Рентгенографія

Базовий метод, що візуалізує:

форму й структуру кісток,
стан епіфізів і ростових зон,
типові зміни (платиспонділія, викривлення, екзостози).

МРТ

Показана для оцінки:

м’яких тканин і суглобового хряща,
компресії нервів або спинного мозку,
ускладнень (наприклад, стенозу хребта).

КТ

Використовується для:

детального 3D-зображення кісток,
планування операцій,
виявлення дрібних змін.

УЗД

Для оцінки суглобів, наявності випоту.
Обов’язкове для ранньої діагностики дисплазії кульшових суглобів.
Ключовий метод у пренатальному скринінгу скелетних дисплазій.

Генетичне тестування

Ключовий метод діагностики хондродисплазій. Дозволяє:

підтвердити клінічний діагноз;
відрізнити схожі форми захворювання;
визначити тип спадкування;
оцінити ризики для дітей;
підібрати специфічну терапію.

Методи:

секвенування окремих генів (FGFR3, EXT1/2, SLC26A2),
генні панелі для скелетних дисплазій,
повноекзомне / повногеномне секвенування при складних випадках.

Пренатальна діагностика

УЗД плода

Виявляє мікромелію, вузьку грудну клітку, макроцефалію, деформації.
Ознаки деяких форм (танатофорна дисплазія, ахондрогенез) помітні вже в ІІ триместрі.

Інвазивні методи