.svg)
Венозна мальформація
Що таке венозна мальформація?
Венозна мальформація (ВМ) — це вроджена вада розвитку венозної системи. На відміну від пухлин, вона не зростає за рахунок клітинної проліферації, а формується ще під час вагітності внаслідок порушення розвитку вен (зазвичай у період з 5 до 20 тижня).
ВМ складається з розширених, неправильно сформованих вен з тонкими стінками та слабкими або відсутніми клапанами. Це призводить до застою крові, болю, набряків і дискомфорту. Зазвичай проявляється в дитинстві або підлітковому віці, іноді пізніше — під впливом гормональних змін, травм або інфекцій.
Помилкова діагностика ВМ як гемангіоми може призвести до неефективного або шкідливого лікування. Наприклад, застосування бета-блокаторів при ВМ не дає ефекту. Тому важливо звернутись до фахівця, який спеціалізується на судинних мальформаціях.
Класифікація венозних мальформацій (ISSVA)
Для точної діагностики та вибору лікування судинних аномалій застосовується класифікація ISSVA — міжнародний стандарт, який розділяє всі судинні утворення на:
- Судинні пухлини (наприклад, гемангіоми)
- Судинні мальформації (вроджені вади розвитку судин)
Підтипи венозних мальформацій (ВМ)
Венозні мальформації входять до групи простих судинних мальформацій.
Вони поділяються на:
Поширені (common VM)
Найчастіший тип, зазвичай спорадичний. Часто пов’язаний з мутаціями генів TEK (TIE2) або PIK3CA.
Сімейні шкірно-слизові ВМ (VMCM)
Спадкові, передаються за аутосомно-домінантним типом. Причина — гермінативні мутації в TEK.
Синдром блакитного гумового сосочка (Bean-синдром)
Множинні ВМ шкіри та ШКТ. Часто викликають кровотечі, анемію. Пов’язані з мутаціями в TEK.
Гломувенозні мальформації (GVM)
Спадкова форма з мутаціями в GLMN. Характерні гломусні клітини в ураженнях.
Церебральні кавернозні мальформації (CCM)
Вражають судини головного або спинного мозку. Існують як сімейні (мутації KRIT1, CCM2, PDCD10) так і спорадичні форми.
Внутрішньокісткові ВМ (VMOS)
Рідкісна спадкова форма, уражає кістки. Пов’язана з мутаціями ELMO2.
Бородавчасті ВМ (VVM)
Проявляються гіперкератозом шкіри. Асоційовані з мутаціями MAP3K3.
Інші / неспецифіковані форми
Рідкісні або погано досліджені варіанти ВМ.
Додаткові категорії у класифікації ISSVA
Комбіновані мальформації:
Аномалії кількох типів судин, наприклад:
- Капілярно-венозні (CVM)
- Лімфатично-венозні (LVM)
- Капілярно-лімфатично-венозні (CLVM)
Мальформації магістральних судин:
Вади великих венозних стовбурів.
Синдромальні ВМ:
Входять до складу комплексних вад розвитку, наприклад:
Синдром Кліппеля-Треноне:
Поєднання капілярних, венозних і лімфатичних мальформацій з гіпертрофією кінцівки (часто асоційований з PIK3CA-мутаціями).
Причини виникнення венозних мальформацій
Порушення розвитку судин у плода
Венозні мальформації (ВМ) виникають через помилки під час формування венозної системи плода, зазвичай у період з 5 до 20 тижня вагітності.
Механізм — неповна регресія ембріональних вен або порушення їх перетворення в зрілі вени. У результаті утворюються розширені судини з тонкими стінками та дефектними або відсутніми клапанами.
Хоча точні причини не завжди відомі, ймовірно, розвиток ВМ може бути спровокований зовнішніми тератогенами (інфекції, медикаменти тощо) під час вагітності. Ці утворення є вродженими, часто наявні вже при народженні, але можуть проявитися пізніше. Вони не зникають самостійно.
Генетичні фактори: роль мутацій TEK (TIE2) та PIK3CA
У більшості випадків ВМ пов’язані з соматичними мутаціями — генетичними змінами, що виникають після зачаття й присутні лише в уражених тканинах.
Основні гени:
- TEK (TIE2)
Кодує рецептор TIE2 на ендотеліальних клітинах. Мутація (зокрема L914F) спричиняє надмірну активацію TIE2 та порушення розвитку вен. Виявляється у ≈50% випадків ВМ.
- PIK3CA
Керує клітинним ростом через шлях PI3K/AKT/mTOR. Активуючі мутації (E542K, E545K, H1047R) спричиняють гіперактивацію цього шляху. Виявляються у ≈25–30% пацієнтів з ВМ і при синдромах надмірного росту (PROS, CLOVES, синдром Кліппеля-Треноне).
Ці мутації не поєднуються — в одній ВМ зазвичай є мутація лише в одному гені. Обидва порушують нормальну структуру судинної стінки та сприяють утворенню мальформацій.
Сімейні та спорадичні форми
Спорадичні ВМ
- Виникають випадково, не передаються у спадок
- Спричинені соматичними мутаціями в TEK або PIK3CA
- Ризик передачі дітям — низький
Сімейні (спадкові) ВМ
- Виявляються у кількох родичів
- Причина — гермінативні мутації (в усіх клітинах організму)
Найвідоміші форми:
- Сімейна шкірно-слизова ВМ (VMCM) — мутація в TEK, передається аутосомно-домінантно
- Гломувенозні мальформації (GVM) — мутація в GLMN
- Церебральні кавернозні мальформації (CCM) — мутації в KRIT1, CCM2, CCM3
Значення генетичної діагностики
Генетичне тестування допомагає:
- Встановити точний діагноз
- Визначити спадковість
- Вибрати ефективне лікування
Сучасна таргетна терапія (інгібітори mTOR, PI3K, AKT) може бути ефективною при ВМ із відповідними мутаціями. Це дозволяє контролювати стан без хірургічного втручання, особливо у складних або поширених випадках.
Симптоми венозних мальформацій
Зовнішні прояви
- Синюшні або фіолетові утворення на шкірі — м’які, тістуваті на дотик, часто схожі на синці, але не зникають.
- Набряклість — може бути постійною або посилюватися після навантаження.
- Флеболіти — дрібні тверді вузлики всередині мальформації (звапнені тромби), помітні при пальпації.
- Зміна кольору — посилення забарвлення при плачі, фізичному напруженні чи у вертикальному положенні.
Біль і дискомфорт
Біль — найпоширеніший симптом, часто ниючий або розпираючий, іноді гострий.
Провокуючі фактори:
- Після сну (нічний застій крові)
- Фізичне навантаження, тривале стояння
- Гормональні зміни (вагітність, менструація)
- Перепади температури
Механізми болю:
- Розтягнення тканин
- Тромбоз/тромбофлебіт
- Здавлення нервів
- Ішемія навколишніх тканин
Порушення функцій
ВМ можуть обмежувати рухи, викликати біль або деформації, залежно від локалізації:
- Кінцівки: зменшення амплітуди рухів, контрактури, анкілоз, гіпертрофія (наприклад, при синдромі Кліппеля-Треноне)
- Голова та шия: порушення дихання, мовлення, ковтання, зору
- Внутрішні органи: шлунково-кишкові кровотечі, порушення функції печінки
- Кістки: ослаблення, деформації, ризик переломів
Ускладнення
Кровотечі
Через тонкі стінки судин. Можуть бути поверхневими або внутрішніми. Часто призводять до анемії.
Тромбоз і тромбофлебіт
Формуються внаслідок застою крові. Симптоми — біль, ущільнення, набряк. Можлива поява флеболітів. Ризик ТЕЛА низький, але існує.
Інфекції
Через тонку шкіру та виразки. Можуть розвинутись целюліт або запалення мальформації.
Косметичні та психосоціальні проблеми
Видимі ВМ (на обличчі, шиї, кінцівках) можуть впливати на самооцінку та соціальну адаптацію, особливо у дітей.
Коли необхідне лікування
Основні показання:
- Постійний або інтенсивний біль
- Кровотечі, тромбози
- Функціональні обмеження
- Виражений косметичний дефект
У таких випадках рекомендовано активне лікування, навіть якщо утворення невелике.
Діагностика венозних мальформацій
Точна діагностика венозної мальформації (ВМ) — критично важлива для вибору ефективного лікування. Вона включає клінічний огляд, інструментальні методи візуалізації та, за потреби, генетичне тестування.
Клінічний огляд
Лікар оцінює:
- Локалізацію, колір, розмір і консистенцію утворення
- Компресійність (стискання при натисканні)
- Відсутність пульсації (для виключення АВМ)
- Наявність флеболітів
- Симптоми: біль, набряк, обмеження рухів
- Сімейний анамнез
Огляд дозволяє запідозрити ВМ, але для підтвердження потрібні інструментальні методи.
УЗД з доплерографією — перший етап діагностики
Переваги: безпечний, доступний, інформативний.
Виявляє:
- Структуру: губчасті венозні канали
- Компресійність утворення
- Флеболіти (гіперехогенні включення)
- Повільний венозний кровотік (на доплері)
- Глибину ураження та зв’язок із глибокими венами
МРТ — «золотий стандарт» діагностики
Показана при: глибокому ураженні, великих або складних мальформаціях.
Визначає:
- Точні межі та глибину ураження
- Внутрішню структуру та зв’язок з оточенням (м’язи, нерви, суглоби)
- Флеболіти, тромби
- Повільне накопичення контрасту
Перевага МРТ: висока точність у плануванні лікування.
КТ-ангіографія
Менш інформативна при ВМ, але:
- Добре показує кісткові ураження та флеболіти
- Корисна при протипоказаннях до МРТ
- Використовується перед операціями
Флебографія
Інвазивне дослідження, що вводить контраст у порожнини ВМ. Використовується під час процедур, не для рутинної діагностики.
Показує:
- Внутрішню будову ВМ
- Венозний дренаж (зв’язок з нормальними або диспластичними венами)
- Розподіл склерозанту під час лікування
Інші методи
- Артеріографія — для виключення артеріовенозних шунтів
- Біопсія — рідко, зазвичай для генетичного аналізу
Генетичне тестування
Показане при:
- Атипових або синдромальних формах ВМ
- Наявності родинних випадків
- Плануванні таргетного лікування (наприклад, сиролімус, алпелісіб)
Основні гени:
- PIK3CA — мутації при PROS-синдромах
- TEK (TIE2) — спадкові та спорадичні ВМ
- GLMN, KRIT1, CCM2/3 — при інших формах
Тип зразка:
- Для соматичних мутацій — зразок ураженої тканини
- Для спадкових — кров або слина
Метод: секвенування нового покоління (NGS)
Сучасна діагностика ВМ потребує поєднання клінічного досвіду, візуалізації та, за потреби, молекулярної генетики. Комплексний підхід дозволяє точно встановити діагноз, оцінити ризики ускладнень та підібрати персоналізовану терапію.
Сучасні підходи до лікування венозних мальформацій
Лікування венозних мальформацій (ВМ) індивідуальне й часто комбіноване. Його мета — не завжди повне усунення ураження, а зменшення симптомів, профілактика ускладнень, покращення вигляду та якості життя.
Мультидисциплінарний підхід
Оптимальне ведення забезпечує команда фахівців: судинні та пластичні хірурги, інтервенційні радіологи, дерматологи, гематологи, генетики, психологи та інші. Команда обирає найкращу тактику для кожного випадку.
Консервативна терапія
- Спостереження — для безсимптомних ВМ.
- Компресійний трикотаж — зменшує набряк, полегшує біль, покращує венозний відтік.
- Догляд за шкірою та модифікація способу життя — важливі для профілактики ускладнень.
Медикаментозна терапія
- Антикоагулянти — при тромбозах і високому D-димері.
- Таргетні препарати
Склеротерапія
Основний метод лікування ВМ з повільним кровотоком:
- Використовують етиловий спирт, полідоканол, STS, блеоміцин.
- Застосовують рідинну, пінну, катетерну або мікросклеротерапію.
- Часто потребує кількох сеансів і подальшої компресійної терапії.
- Можливі рецидиви й побічні ефекти, але загальна ефективність висока.
Лазерна терапія
- Nd:YAG — для глибоких уражень (черезшкірна та інтралезійна).
- PDL (VBeam) — для поверхневих ВМ.
- ЕВЛК — для великих венозних компонентів. Вибір лазера залежить від типу ВМ, глибини та локалізації.
Емболізація
- Рідко використовується як самостійний метод.
- Застосовується перед хірургією або для оклюзії дренажних вен перед склеротерапією.
- Основна роль — допоміжна.
Хірургія
Показана при:
- Локалізованих ВМ.
- Ускладненнях або неефективності інших методів. Виконується повне або часткове висічення, іноді з реконструкцією. Часто комбінується з іншими методами.
Прогноз та довгострокове спостереження при венозних мальформаціях
Венозні мальформації (ВМ) — це хронічне захворювання, що часто супроводжує людину протягом усього життя. Навіть після успішного лікування можливі рецидиви, прогресування симптомів або нові ускладнення. Тому кожен пацієнт потребує тривалого медичного супроводу.
Як ВМ впливає на якість життя?
Найбільше страждають пацієнти, у яких мальформація:
- викликає хронічний біль, набряки, відчуття важкості;
- обмежує рухливість кінцівок або функції органів;
- має помітні косметичні прояви (синюшність, деформація);
- супроводжується ускладненнями (тромбоз, кровотеча, інфекція);
- потребує повторних процедур або постійного носіння компресійного трикотажу.
Лікування, яке покращує функцію та зменшує симптоми, суттєво підвищує якість життя. Найкращі результати досягаються при лікуванні в дитинстві у спеціалізованих центрах.
Навіщо потрібне регулярне спостереження?
Навіть після лікування ВМ можуть повертатися або змінюватися. Регулярний нагляд дозволяє:
- своєчасно виявити рецидив або ускладнення;
- оцінити ефективність попереднього лікування;
- адаптувати подальшу терапію (наприклад, призначити повторну склеротерапію чи змінити тип компресії);
- надати психологічну підтримку пацієнту й родині.
Обстеження зазвичай включають консультації спеціалістів, УЗД або МРТ. Їх частота визначається індивідуально.
Коли обовʼязково звертатися до лікаря?
- З'явилося нове утворення або збільшилося вже наявне.
- Виник біль, набряк, ущільнення, почервоніння.
- Спостерігається кровотеча або запалення.
- Обмежені рухи кінцівкою або порушена функція органу.
- Є косметичний дефект або психологічний дискомфорт.
Навіть якщо ВМ не турбує, важливо проходити профілактичні огляди.
.png)
.png)
.webp)
сервісу
