.svg)
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП)
.png)
Що таке гіпертрофічна кардіоміпатія
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) — це захворювання серцевого м'яза, при якому відбувається його потовщення (гіпертрофія) без очевидних причин, таких як гіпертензія чи вади клапанів. ГКМП має переважно генетичне походження і вражає близько 1 з 200–500 осіб, незалежно від віку та статі.
Хоча багато людей із ГКМП живуть повноцінно, захворювання може спричиняти серцеву недостатність, аритмії та є основною причиною раптової серцевої смерті у молодих людей і спортсменів.
При ГКМП стінка лівого шлуночка (рідше — правого) потовщується ≥15 мм у дорослих або ≥13 мм у родичів пацієнтів із підтвердженою ГКМП. У дітей діагностика ґрунтується на відхиленні товщини стінки від норми (Z-показник >2).
Найчастіше гіпертрофія вражає міжшлуночкову перегородку і має асиметричний характер. Однак можливе залучення інших ділянок серця.
.webp)
Типи гіпертрофічної кардіоміопатії: обструктивна та необструктивна форми
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) поділяється на два основних типи залежно від наявності або відсутності перешкоди кровотоку з лівого шлуночка:
Обструктивна форма (оГКМП)
Обструктивна ГКМП діагностується при наявності градієнта тиску у вихідному тракті лівого шлуночка (ВТЛШ) ≥30 мм рт. ст. у спокої або після провокаційних проб (наприклад, проба Вальсальви, фізичне навантаження).
- Градієнт ≥50 мм рт. ст. є показанням до розгляду інвазивного лікування.
- Причини: потовщена міжшлуночкова перегородка, систолічний передній рух (SAM) передньої стулки мітрального клапана.
- Зустрічається у близько 70% пацієнтів із симптомами.
- Типові симптоми: задишка при навантаженні, біль у грудях, запаморочення, непритомність.
Необструктивна форма (ноГКМП)
При необструктивній ГКМП значущої обструкції немає (градієнт тиску <30 мм рт. ст.).
- Причини симптомів: діастолічна дисфункція, мікросудинна ішемія, аритмії.
- Основні прояви: задишка, серцева недостатність зі збереженою фракцією викиду, порушення ритму.
Особливості діагностики
Обструкція може бути лабільною — виникати лише під час навантаження, після їжі чи при зміні положення тіла. Тому для точної діагностики потрібні провокаційні тести, зокрема ЕхоКГ з навантаженням.
Чому важливо визначити тип ГКМП?
Тип ГКМП визначає підхід до лікування:
- При обструктивній формі застосовуються: хірургічна міектомія, алкогольна абляція, інгібітори міозину (мавакамтен).
- При необструктивній формі основна мета — контроль симптомів серцевої недостатності та лікування аритмій.
Розподіл на обструктивну і необструктивну форми є першим кроком до побудови індивідуального плану ведення пацієнта.
Причини виникнення та фактори ризику гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП)
Генетичні причини ГКМП
У більшості випадків ГКМП спричинена мутаціями генів, що кодують білки серцевого саркомера — структури, відповідальної за скорочення і розслаблення кардіоміоцитів.
Основні гени:
- MYH7 — білок бета-міозинової важкої ланки.
- MYBPC3 — міозин-зв'язуючий білок С.
Рідші гени: TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1.
Мутації порушують функцію саркомера, призводячи до гіперконтрактильності, підвищеного споживання енергії, розвитку гіпертрофії, дезорганізації клітин та фіброзу.
Саркомер-негативні випадки
Близько 30–60% пацієнтів мають клінічну ГКМП без виявлених патогенних мутацій. Це вказує на можливу роль ще невідомих генетичних або епігенетичних механізмів.
Варіабельність проявів
Навіть у носіїв однакової мутації хвороба може проявлятися по-різному через вплив інших генів і факторів середовища. Це ускладнює прогнозування перебігу ГКМП.
Спадковість і сімейний анамнез
ГКМП передається аутосомно-домінантно: 50% шанс передати мутацію кожній дитині. У половини пацієнтів виявляється сімейна історія хвороби.
- Оцінка сімейного ризику: важливо зібрати дані про ГКМП, серцеву недостатність, раптову смерть у родичів.
- Скринінг родичів: ЕКГ та ЕхоКГ, починаючи з 10–12 років або раніше при наявності обтяженої історії.
При виявленні мутації можливе каскадне генетичне тестування родичів. Носії мутації потребують регулярного спостереження навіть без симптомів.
Інші фактори ризику розвитку ГКМП
Вік
- Найчастіше маніфестація — у підлітковому або молодому віці.
- ГКМП є провідною причиною раптової смерті у молодих спортсменів.
- Існує форма ГКМП похилого віку (60+ років), яка може мати іншу генетичну основу та перебіг.
Хронічно високий тиск може додатково стимулювати гіпертрофію у генетично схильних пацієнтів та ускладнювати діагностику. Важливо контролювати АТ, уникаючи препаратів, що можуть посилити обструкцію ВТЛШ.
Схожі захворювання ("фенокопії" ГКМП)
Деякі стани імітують клінічну картину ГКМП:
- Серце спортсмена (фізіологічна гіпертрофія).
- Хвороби накопичення: амілоїдоз, хвороба Фабрі, гемохроматоз.
- Інфільтративні хвороби: саркоїдоз.
- Синдромальні стани: синдром Нунан.
- Нервово-м'язові захворювання: атаксія Фрідрейха.
Виключення фенокопій критично важливе для встановлення правильного діагнозу та вибору лікування.
Переваги кардіології Symbiotyka
.svg){kind=small}
кардіохірурги
.svg)
методи
операції на серці
.svg)
підхід
до реабілітації
.svg)
Симптоми та ознаки гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП)
Гіпертрофічна кардіоміопатія може тривалий час не викликати симптомів. У деяких випадках діагноз встановлюють випадково під час обстеження або скринінгу родичів. Проте у багатьох пацієнтів хвороба проявляється характерними симптомами, що впливають на якість життя.
Найпоширеніші симптоми ГКМП
- Задишка (диспное)
Найчастіший симптом. Спочатку виникає при фізичному навантаженні, з часом може турбувати навіть у спокої. Причина — діастолічна дисфункція та обструкція кровотоку з серця. - Біль у грудях (стенокардія)
Біль стискаючого, пекучого чи ниючого характеру, викликаний ішемією міокарда через недостатнє постачання кисню до потовщеного серцевого м'яза. - Серцебиття
Відчуття перебоїв, прискореного чи сильного серцебиття. Може бути ознакою аритмій: фібриляції передсердь або шлуночкових аритмій.
Інші можливі прояви
- Втома і слабкість
Підвищена втомлюваність навіть при звичних навантаженнях через зниження ефективності роботи серця. - Запаморочення (пресинкопе)
Відчуття легкості в голові або переднепритомний стан, особливо після фізичного навантаження або раптової зміни положення тіла. - Непритомність (синкопе)
Раптова короткочасна втрата свідомості, особливо під час фізичного навантаження, є тривожним симптомом і свідчить про ризик раптової серцевої смерті. - Набряки
Затримка рідини в організмі при розвитку серцевої недостатності: набряки гомілок, стоп, можливий асцит. - Кашель
Сухий кашель, що посилюється у положенні лежачи, може бути ознакою застою крові в легенях.
Коли слід терміново звернутися до лікаря?
Негайно зверніться за медичною допомогою при появі таких симптомів:
- Раптовий сильний біль у грудях.
- Непритомність або сильне запаморочення, особливо під час навантаження.
- Різке посилення задишки або відчуття нестачі повітря.
- Відчуття сильного, нерегулярного серцебиття.
- Будь-які нові або незвичні симптоми, що викликають занепокоєння.
Своєчасне реагування може врятувати життя.
Діагностика гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП)
Діагностика ГКМП включає збір анамнезу, клінічний огляд і використання інструментальних методів дослідження. Мета — підтвердити діагноз, визначити тип захворювання, оцінити ризики ускладнень.
Клінічний огляд і анамнез
Анамнез: скарги (задишка, біль у грудях, серцебиття, непритомність), індивідуальні хвороби, сімейна історія ГКМП або раптової смерті.
Фізикальний огляд:
- Оцінка набряків, кольору шкіри, набухання вен.
- Пальпація пульсу, верхівкового поштовху.
- Аускультація: грубий систолічний шум вигнання (особливо при обструктивній ГКМП), можливі шуми мітральної регургітації.
- Вимірювання артеріального тиску.
Лабораторні аналізи: загальні аналізи, біохімія, натрійуретичні пептиди.
Основні інструментальні методи
Виявляє ознаки гіпертрофії лівого шлуночка, зміни ST-T, патологічні зубці Q, збільшення лівого передсердя. Важливий метод для первинної діагностики та скринінгу родичів.
Холтерівське моніторування ЕКГ
Виявляє аритмії:
- Фібриляція передсердь — підвищує ризик інсульту.
- Шлуночкові тахіаритмії — ключовий предиктор раптової серцевої смерті.
Рекомендується при первинній оцінці та періодично для динамічного спостереження.
Підтверджує діагноз: товщина стінки ЛШ ≥15 мм (або ≥13 мм у родичів). Оцінює:
- Морфологію гіпертрофії (асиметрична/симетрична).
- Наявність і ступінь обструкції ВТЛШ.
- Систолічну та діастолічну функцію ЛШ.
- Ступінь мітральної регургітації.
- Розміри лівого передсердя.
ЕхоКГ є золотим стандартом первинної діагностики та моніторингу.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ серця)
Використовується для уточнення діагнозу при сумнівних випадках або поганій якості ЕхоКГ. Переваги:
- Деталізація гіпертрофії.
- Виявлення фіброзу міокарда (пізнє накопичення гадолінію, LGE) — важливий предиктор ризику раптової смерті.
- Виявлення апікальної аневризми ЛШ.
МРТ суттєво доповнює стратифікацію ризику у пацієнтів з ГКМП.
Генетичне тестування при ГКМП
Кому рекомендовано: пацієнтам з встановленим діагнозом ГКМП та їх родичам.
Цілі тестування:
- Підтвердити генетичну природу захворювання.
- Провести каскадне тестування родичів для виявлення носіїв мутацій.
Обмеження:
- Негативний результат не виключає діагноз.
- Наявність варіантів невизначеного значення (VUS).
- Виявлення мутації рідко змінює лікування без клінічних проявів.
Генетичне тестування супроводжується консультацією фахівця.
Центр кардіологічної діагностик
(ЕКГ)
Сучасні підходи до лікування гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП)
Лікування ГКМП спрямоване на контроль симптомів, запобігання ускладненням і покращення якості життя. Повністю вилікувати захворювання можливо лише за допомогою трансплантації серця у термінальних стадіях.
Основні цілі лікування
- Полегшення симптомів (задишка, біль у грудях, серцебиття).
- Покращення фізичної активності та якості життя.
- Уповільнення прогресування серцевої недостатності.
- Зниження ризику раптової серцевої смерті (РСС) і тромбоемболій.
План лікування підбирається індивідуально з урахуванням типу ГКМП, симптомів, ризиків та побажань пацієнта.
Медикаментозне лікування ГКМП
Бета-адреноблокатори
- Препарати першої лінії (метопролол, бісопролол, атенолол).
- Знижують частоту серцевих скорочень, покращують діастолічне наповнення, зменшують симптоми та обструкцію.
Блокатори кальцієвих каналів (недигідропіридинові)
- Верапаміл або дилтіазем — альтернатива бета-блокаторам.
- Покращують розслаблення серця.
- Використовуються обережно при обструкції.
Дизопірамід
- Антиаритмічний препарат із негативним інотропним ефектом.
- Зменшує градієнт у ВТЛШ.
- Використовується у комбінації з ББ або БКК.
- Потребує контролю інтервалу QT через ризик аритмій.
Діуретики
- Застосовуються для контролю набряків при серцевій недостатності.
- Використовуються обережно, щоб уникнути посилення обструкції.
Заборонені препарати при обструктивній ГКМП
- Вазодилататори (нітрати, амлодипін, силденафіл).
- Позитивні інотропи (дигоксин, симпатоміметики).
Новітні підходи: інгібітори серцевого міозину
Мавакамтен
- Перший препарат, що цілеспрямовано знижує надмірну скоротливість міокарда.
- Показаний при симптоматичній обструктивній ГКМП (NYHA II–III).
- Покращує симптоми, фізичну витривалість, зменшує градієнт у ВТЛШ.
Моніторинг: регулярне ЕхоКГ для контролю фракції викиду ЛШ. Рекомендовано уникати застосування при ФВ ЛШ <55%.
Інвазивне лікування обструктивної ГКМП
Септальна міектомія
- Хірургічне видалення частини міжшлуночкової перегородки.
- "Золотий стандарт" для важкої обструктивної ГКМП.
- Виконується у спеціалізованих центрах.
Алкогольна септальна абляція (АСА)
- Катетерна процедура, що створює контрольований некроз перегородки за допомогою спирту.
- Альтернатива міектомії для пацієнтів похилого віку або з високим хірургічним ризиком.
Гіпертрофічна кардіоміопатія потребує індивідуального підходу до діагностики, оцінки ризиків і лікування. Медикаментозна терапія залишається основою, новітні препарати — інгібітори міозину — розширили можливості лікування, а септальна редукційна терапія залишається ефективною опцією при тяжкій обструкції.
Порада лікаря
.png)
.png)
.png)
.webp)
.webp)
сервісу
