.svg)
Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АКПШ)
Що таке аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка
Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АКПШ) — рідкісне генетичне захворювання серцевого м'яза. При АКПШ нормальні клітини міокарда правого шлуночка поступово заміщуються жировою та фіброзною тканиною. Це послаблює стінки серця, знижує його скоротливу здатність і створює умови для розвитку небезпечних шлуночкових аритмій.
Раніше стан називали «аритмогенною дисплазією правого шлуночка», однак нині застосовують ширше поняття «аритмогенна кардіоміопатія», оскільки ураження може зачіпати і лівий шлуночок.
Поширеність АКПШ оцінюють у межах 1 на 1000–5000 осіб. Захворювання є однією з провідних причин раптової серцевої смерті у молодих людей та спортсменів.
При АКПШ відбувається поступове заміщення кардіоміоцитів фіброзною і жировою тканиною, яке починається в зовнішніх шарах серця і просувається до ендокарда. Це викликає:
- стоншення і ослаблення стінок правого шлуночка;
- розвиток локальних аневризм у зонах «трикутника дисплазії» (верхівка, нижня стінка, вивідний тракт правого шлуночка);
- дилатацію правого шлуночка та порушення його скоротливої функції.
Фіброзна і жирова тканина не проводить електричні імпульси як здорова, що створює електричну нестабільність серця. У результаті виникають «кола повторного входу» імпульсу, які провокують шлуночкові аритмії — головний клінічний прояв АКПШ.
Головна загроза АКПШ — розвиток життєво небезпечних шлуночкових аритмій, що можуть призводити до раптової серцевої смерті навіть у клінічно «здорових» на перший погляд людей.
Причини виникнення аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка (АКПШ)
Генетична природа АКПШ
Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АКПШ) має переважно спадковий характер. У близько 50% пацієнтів виявляють сімейний анамнез захворювання.
Найчастіше АКПШ успадковується за аутосомно-домінантним типом: для розвитку хвороби достатньо успадкувати мутований ген від одного з батьків. Водночас характерними є неповна пенетрантність і варіабельна експресивність: не всі носії мутацій обов'язково хворіють, а прояви захворювання можуть сильно відрізнятися навіть у членів однієї родини.
Існують також рідкісні аутосомно-рецесивні форми АКПШ, зокрема хвороба Наксоса та синдром Карвахаля, що поєднують кардіоміопатію з ураженням шкіри й волосся.
Мутації генів при АКПШ
Основу розвитку АКПШ становлять мутації в генах, що кодують структурні білки серцевого м'яза.
Десмосомні білки
Близько 60% випадків АКПШ пов'язані з мутаціями у генах десмосомних білків — структур, що забезпечують міцність з'єднання кардіоміоцитів:
- PKP2 (плакофілін-2) — найпоширеніша мутація.
- DSP (десмоплакін).
- DSG2 (десмоглеїн-2).
- DSC2 (десмоколін-2).
- JUP (плакоглобін).
Порушення структури десмосом робить клітини серця вразливими до механічного стресу, що призводить до загибелі кардіоміоцитів і їх заміщення фіброзною та жировою тканиною. Саме тому фізичні навантаження прискорюють прогресування хвороби та збільшують ризик аритмій.
Недесмосомні білки
АКПШ також можуть викликати мутації в інших генах, зокрема:
- PLN (фосфоламбан).
- DES (десмін).
- TTN (титин).
- LMNA (ламін A/C).
- TMEM43.
- RYR2 (ріанодиновий рецептор 2).
- TGFB3 (трансформуючий фактор росту бета-3).
Мутації недесмосомних генів частіше супроводжуються ураженням лівого шлуночка або обох шлуночків.
Симптоми аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка (АКПШ)
Основні прояви АКПШ
На ранніх стадіях аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка може проявлятися такими симптомами:
- Відчуття серцебиття — прискорені, сильні або нерегулярні удари серця.
- Перебої у серцевому ритмі — пропущені або завмикаючі удари.
- Запаморочення — епізодичне, особливо під час фізичних навантажень або зміни положення тіла.
- Підвищена втомлюваність — непропорційна рівню навантаження.
Ці симптоми часто з'являються у молодому віці та можуть посилюватися під впливом фізичних навантажень.
Непритомність і ризик раптової серцевої смерті
Більш тривожним симптомом АКПШ є раптова втрата свідомості (синкопе), особливо під час фізичних навантажень. Її головною причиною є шлуночкова тахікардія — небезпечний тип порушення ритму.
АКПШ значно підвищує ризик раптової серцевої смерті. У деяких випадках першим і єдиним проявом хвороби стає зупинка серця через розвиток фібриляції шлуночків.
Симптоми серцевої недостатності при прогресуванні АКПШ
З часом, через погіршення насосної функції серця, можуть розвиватися ознаки серцевої недостатності:
- Задишка — спочатку при фізичних навантаженнях, пізніше у спокої.
- Набряки — переважно в області ніг і щиколоток.
- Збільшення печінки — супроводжується тяжкістю або болем у правому підребер'ї.
- Асцит — накопичення рідини в черевній порожнині.
Прогресування АКПШ зазвичай відбувається поетапно: від прихованої фази — до аритмічної та потім до розвитку серцевої недостатності.
Діагностика аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка (АКПШ)
Діагностика АКПШ потребує комплексного підходу: клінічного огляду, аналізу сімейного анамнезу, інструментальних обстежень і, за потреби, генетичного тестування. Через різноманітність проявів та схожість симптомів з іншими захворюваннями, встановлення діагнозу може бути складним.
Міжнародні критерії діагностики (Task Force Criteria)
Основою діагностики є міжнародні критерії Task Force, оновлені у 2010 році. Вони поділяються на великі та малі й охоплюють шість категорій:
- Структурні зміни та дисфункція правого шлуночка (ЕхоКГ, МРТ, ангіографія).
- Зміни тканини стінки ПШ (МРТ, біопсія).
- Порушення реполяризації та провідності на ЕКГ.
- Шлуночкові аритмії.
- Сімейний анамнез або генетичні мутації.
Діагноз встановлюють за комбінацією критеріїв: два великих; один великий + два малих; або чотири малі критерії з різних категорій.
Роль ЕКГ і холтерівського моніторування
Електрокардіограма (ЕКГ) — базовий скринінговий метод:
- Інверсія зубця Т у відведеннях V1–V3.
- Епсілон-хвиля (невеликий позитивний зубець після QRS).
- Розширення QRS та подовження термінальної активації (TAD ≥ 55 мс).
Холтерівське моніторування дозволяє зафіксувати шлуночкові аритмії, такі як:
- Часті шлуночкові екстрасистоли (>500/добу).
- Нестійка або стійка шлуночкова тахікардія з морфологією блокади лівої ніжки пучка Гіса.
Візуалізаційні методи: ЕхоКГ та МРТ серця
Ехокардіографія (ЕхоКГ):
- Виявляє дилатацію правого шлуночка.
- Діагностує стоншення стінки, гіпокінезію, аневризми.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ):
- Найточніший метод для оцінки структури й функції ПШ.
- Візуалізує фіброз і жирову інфільтрацію (режими LGE, Т1-зважені зображення).
Ендоміокардіальна біопсія та генетичне тестування
Ендоміокардіальна біопсія (ЕМБ):
- Дозволяє підтвердити заміщення міокарда жировою або фіброзною тканиною.
- Має обмежену чутливість через вогнищевий характер ураження.
Генетичне тестування:
- Виявляє мутації у генах (PKP2, DSP, DSG2 тощо).
- Важливе для діагностики у сумнівних випадках і для сімейного скринінгу.
- Наявність мутації підвищує ризик, але не гарантує розвиток захворювання.
Лікування аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка (АКПШ)
Лікування АКПШ спрямоване на:
- Запобігання раптовій серцевій смерті (РСС).
- Контроль шлуночкових аритмій.
- Уповільнення прогресування захворювання і розвиток серцевої недостатності.
Стратегії лікування АКПШ
- Обмеження фізичних навантажень.
- Медикаментозна терапія для контролю аритмій і серцевої недостатності.
- Імплантація кардіовертера-дефібрилятора (ІКД).
- Катетерна абляція аритмій.
- Трансплантація серця в термінальних випадках.
Вибір тактики залежить від симптомів, ризику РСС, функції серця та супутніх станів.
Обмеження фізичних навантажень
Пацієнтам з АКПШ рекомендується уникати інтенсивних фізичних навантажень і змагальних видів спорту, щоб зменшити ризик прогресування захворювання та розвитку небезпечних аритмій.
Медикаментозна терапія
Бета-блокатори — препарати першої лінії для зниження частоти серцевих скорочень і профілактики аритмій.
Антиаритмічні препарати:
- Соталол, аміодарон — для контролю шлуночкової тахікардії.
- Використання інших ААП обмежене через ризик проаритмічних ефектів.
Терапія серцевої недостатності:
- Інгібітори АПФ або БРА.
- Бета-блокатори в спеціальних режимах.
- Антагоністи мінералокортикоїдних рецепторів.
- Діуретики.
Медикаменти контролюють симптоми, але не гарантують запобігання РСС.
Імплантація кардіовертера-дефібрилятора (ІКД)
ІКД автоматично виявляє небезпечні аритмії і відновлює серцевий ритм за допомогою електричного розряду.
Показання до ІКД:
- Вторинна профілактика: перенесена зупинка кровообігу або стійка ШТ.
- Первинна профілактика: високий ризик РСС (непритомність, нестійка ШТ, тяжка дисфункція шлуночків, сімейний анамнез РСС).
Рішення про імплантацію ухвалюється індивідуально.
Катетерна абляція шлуночкової тахікардії
Катетерна абляція руйнує осередки патологічної електричної активності в серці.
- Показана при рецидивуючій ШТ, що погано контролюється медикаментами або викликає часті спрацьовування ІКД.
- Не усуває ризик аритмій повністю, але знижує їх частоту і покращує якість життя.
Трансплантація серця
Трансплантація розглядається у разі:
- Тяжкої, рефрактерної серцевої недостатності.
- Неконтрольованих аритмій, які не піддаються іншому лікуванню.
Це радикальний метод, що застосовується на термінальних стадіях АКПШ.
Прогноз і спостереження при аритмогенній кардіоміопатії правого шлуночка (АКПШ)
Прогноз при АКПШ
АКПШ — хронічне прогресуюче захворювання, яке вимагає пожиттєвого спостереження. Прогноз залежить від:
- Ризику раптової серцевої смерті (РСС): Найбільша загроза, особливо у молодих людей. Наявність синкопе, перенесена зупинка кровообігу, стійка шлуночкова тахікардія, тяжка дисфункція ПШ або ЛШ підвищують ризик.
- Ступеня ураження шлуночків: Прогресування до серцевої недостатності погіршує прогноз.
- Частоти аритмій: Часті шлуночкові тахікардії вказують на погіршення стану.
- Ураження лівого шлуночка: Бі вентрикулярна форма АКМ має гірший прогноз.
- Генетичних мутацій: Мутації в генах PLN, LMNA, TMEM43 асоціюються з агресивним перебігом.
- Фізичних навантажень: Інтенсивний спорт прискорює прогресування і підвищує ризик аритмій.
Своєчасна імплантація ІКД суттєво покращує виживаність пацієнтів високого ризику.
Спостереження пацієнтів з АКПШ
Пацієнти потребують регулярного контролю у кардіолога, бажано в центрі, що спеціалізується на АКПШ.
Рекомендовані обстеження:
- Клінічний огляд — мінімум раз на рік або частіше при зміні симптомів.
- ЕКГ — при кожному візиті.
- Холтерівське моніторування — щорічно або за показаннями.
- Ехокардіографія — щороку для оцінки функції шлуночків.
- МРТ серця — кожні 1–3 роки для оцінки структури міокарда.
- Тест з фізичним навантаженням — для виявлення індукованих аритмій.
- Перевірка ІКД — кожні 3–6 місяців.
Мета спостереження — раннє виявлення прогресування хвороби, оцінка ризику РСС і своєчасна корекція лікування.
Сімейний скринінг і генетичне консультування
Через спадкову природу АКПШ обов'язковим є скринінг родичів першого ступеня (батьки, діти, брати/сестри):
- Анамнез, ЕКГ, ЕхоКГ для виявлення ранніх ознак.
- Генетичне тестування при виявленні патогенної мутації у родича.
- Генетичне консультування для роз'яснення ризиків і складання плану спостереження.
Навіть носії мутації без симптомів потребують регулярного контролю.
.png)
.png)
.webp)
сервісу
